El estudio de DNA Fetal en Sangre Materna (comercialmente conocido como QNatal® Advanced), es una prueba de cribado prenatal NO INVASIVA (NIPT, por sus siglas en inglés). Se basa en una tecnología avanzada que permite analizar pequeños fragmentos de material genético del bebé que circulan en la sangre de la madre durante el embarazo.
A diferencia de la amniocentesis, este estudio no presenta ningún riesgo para el bebé, ya que solo requiere una muestra de sangre de la mamá.
🧪 Funciones principales:
1. Detección de Aneuploidías (Cromosomas de más o de menos)
El objetivo central es identificar si el feto tiene un número anormal de cromosomas. El estudio busca específicamente las condiciones más comunes:
Trisomía 21 (Síndrome de Down): Es la más frecuente.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): Se asocia con retrasos graves en el desarrollo.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau): Asociada con anomalías físicas importantes.
2. Detección de Microdeleciones
A diferencia de otros perfiles básicos, el QNatal® Advanced puede identificar la pérdida de pequeños fragmentos de cromosomas que causan síndromes específicos, como:
Síndrome de DiGeorge (22q11.2).
Síndrome de Cri-du-chat.
Síndrome de Prader-Willi / Angelman (15q).
Síndrome de Jacobsen (11q).
Síndrome de Langer-Giedion (8q).
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p).
Síndrome de Deleción 1p36.
3. Reducción de Pruebas Invasivas
Sirve para dar tranquilidad a los padres. Si este estudio sale "Negativo" o "Bajo Riesgo", la probabilidad de que el bebé tenga estas condiciones es extremadamente baja, lo que permite evitar procedimientos como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que sí conllevan un pequeño riesgo de aborto.
🔬 ¿Quiénes suelen realizarse este estudio?
Aunque cualquier mujer embarazada puede solicitarlo, se recomienda especialmente si:
La madre tiene 35 años o más.
Hubo un resultado anormal en un ultrasonido o tamizaje del primer trimestre.
Existen antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
Datos importantes a considerar:
Fracción Fetal: El laboratorio mide qué tanto ADN del bebé hay en tu sangre. Si es menos del 4%, el estudio podría no arrojar un resultado y habría que repetirlo.
Embarazos múltiples: Esta prueba también es efectiva en embarazos de gemelos.
👩⚕️Es importante correlacionarlo con historia clínica y síntomas, de ser necesario, confirmar con otras pruebas. Consulte a su médico, es el único indicado para la interpretación de resultados y solicitud de pruebas clínicas.
