El estudio de Mutación MTHFR (Gen MTHFR), es una prueba genética de sangre o saliva que sirve para determinar si una persona tiene cambios (mutaciones) en el gen que codifica la enzima Metilen-tetrahidrofolato reductasa.
 
Esta enzima es la encargada de procesar el folato (vitamina B9) para que el cuerpo pueda utilizarlo en procesos vitales como la desintoxicación, la producción de energía y la reparación del ADN.
Las dos variantes o mutaciones más comunes que se analizan son la C677T y la A1298C.
 
🧪 ¿Para qué sirve principalmente este estudio?
 
Investigar niveles altos de Homocisteína: Si la enzima MTHFR no funciona bien, un aminoácido llamado homocisteína puede acumularse en la sangre. Niveles altos de homocisteína dañan las arterias y aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Evaluar el riesgo de Coágulos (Trombofilia): Se solicita a personas con antecedentes de coágulos sanguíneos (trombosis venosa profunda) o embolias pulmonares sin una causa aparente.
Investigar Pérdidas Repetidas de Embarazo: Es una prueba común en salud reproductiva. Las mutaciones en este gen, combinadas con homocisteína alta, se han asociado a un mayor riesgo de abortos espontáneos repetidos, preeclampsia o defectos del tubo neural en el bebé (como la espina bífida).
Personalizar la suplementación de Folato: Permite saber si tu cuerpo es capaz de procesar el ácido fólico sintético común. Las personas con esta mutación suelen necesitar una forma ya activada llamada L-metilfolato (5-MTHF).
Apoyo en Psiquiatría y Neurología: La enzima es clave para producir neurotransmisores (serotonina, dopamina). Médicos funcionales o psiquiatras lo piden para entender mejor casos de depresión resistente a tratamientos o migrañas crónicas.
 
 
 
 
👩‍⚕️Es importante correlacionarlo con historia clínica y síntomas, de ser necesario, confirmar con otras pruebas. Consulte a su médico, es el único indicado para la interpretación de resultados y solicitud de pruebas clínicas.