Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado

° Grupo Sanguíneo y Factor Rh
° Hormona Estimulante de Tiroides Neonatal (TSH)
° Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (Neon.)
° 17 Hidroxiprogesterona Neonatal
° Tiroxina Neonatal (T4 Neonatal)
° Inmunotripsina Reactiva
° Galactosa Uridil Transferasa
° Galactosa Total
° Biotinidasa

 

DESÓRDENES DE ORIGEN ENDÓCRINO CONGÉNITO
° Hiperplasia Suprarrenal (CAH)
° Hipotiroidismo de Tipo Primario (CH)

DESÓRDENES DEL METABOLISMO ENZIMÁTICO
° Deficiencia de Biotinidasa (BIOT)
° Galactosemia Clásica (ALT)
° Fibrosis Quística (CF)
° Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD)

 

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA
° Hemoglobina Tipo A (Hgb. A)
° Hemoglobina Tipo F (Hgb. F)
° Hemoglobina Tipo S (Hgb. S)
° Hemoglobina Tipo C (Hgb. C)

 

DESÓRDENES EN LA SÍNTESIS DE HEMOGLOBINA
° Hemoglobinopatias (Var Hb)
° S, Beta-Talasemia (Hb-S/BTh)
° Enfermedad de Hemoglobina S, C
° Anemia de Células Falciformes (Hb SS)
° Hemoglobinopatia C

 

ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL
° Mucopolisacaridosis Tipo I (Hurler)
° Enfermedad de Pompe
° Enfermedad de Krabbe
° Enfermedad de Fabry
° Hunter
° Morquio
° Maroteaux-Lamy
° Sanfilippo
° Sly
° Landing (GM1 Tipo 1) Células I
° Polidistrofia Pseudo Hurler

 

DEFICIENCIA DE:
° 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilasa (3-MCC)
° Beta-Cetoliasa (BKT)
° Ornitina Transcarbamilasa (OCT)
° Holocarboxilasa Sintetasa (MCD)

 

ACIL CARNITINAS
° C0
° C 10
° C 10:1
° C 10:2
° C 12
° C 12:1
° C 14
° C 14 - Hidroxi
° C 14:1 
° C 14:2
° C 16
° C 16 - Hidroxi
° C 16:1
° C 16:1 Hidroxi
° C 18
° C 18 - Hidroxi
° C 18:1
° C 18:1 - Hidroxi
° C 18:2
° C 2
° C 3 
° C 3 Dicarboxilico - C4 - OH
° C 4
° C 4 Dicarboxilico - C5 OH
° C 5
° C 5 - Dicarboxilico
° C 5:1
° C 6
° C 6 - Dicarboxilico
° C 8
° C 8:1

 

AMINOÁCIDOS POR ESPECTOMETRIA DE MASAS
° Prolina
° Alanina
° Arginina
° Citrulina
° Leucina + Isoleucina
° Metionina
° Glicina
° Ornitina
° Fenilalanina
° Tirosina
° Valina
° Succinilacetona

 

ACIDEMIAS
° Glutárica Tipo 1 (GA1)
° Isoválerica (IVA)
° Malónica (MAL)
° Metilmalónica (Cobalamina) (CbI A, B)
° Metilmalónica (MUT)
° Metilmalónica con Homocistinuria
° Propiónica (PROP)

 

DESÓRDENES DE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS
° Acidemia Glutárica, Tipo II (GA-2)
° Defecto de Carnitina Libre (CUD)
° AcilCoA Deshidrogenasa (VLCAD)
° L-3 Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa
° Acil-CoA Deshidrogenasa (MCAD)
° Cetoacil-CoA Thiolasa (MCAT)
° AcilCo-A Deshidrogenasa (SCAD)
° Proteína Trifunsional (TFP)
° 2,4 Dienoil-CoA Reductasa (DE RED)

 

DESÓRDENES DE ÁCIDOS ORGÁNICOS
° 2-Metil-3-Hidroxibutírico Acidemia (2M3HBA)
° 2-Metilbutirilglicinuria (2MBG)
° 3-Hidroxi-3-Metilglutárico Aciduria (HMG)
° 3-Metilglutaconico Aciduria (3MGA)
° Isobutirlglicinuria (IBG)

 

DESÓRDEN EN EL METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS
° Arginemia (ARG)
° Hiperfenilalaninemia Benigna (H-PHE)
° Citrulinemia, Tipo I (CIT)
° Fenilcetonuria Clásica (PKU)
° Hipermetioninemia (MET)
° Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
° No Cetónica Hiperglicemia (NKH)
° Prolinemia (PRO)
° Tirosinemia, Tipo I (TYR I)